Синдром Прадера Віллі і Хорей Гентингтона - тяжкі стани, що вимагають ранньої діагностики. Лабораторія ІГР Лаб у Києві проводить ДНК-діагностику синдромів за допомогою сучасного лабораторного обладнання. Аналізи виконують кваліфіковані лікарі-лаборанти ДНК-діагностики з великим досвідом роботи.

ДНК діагностика синдрому Прадера Віллі і Хорей Гентингтона

Синдром Прадера-Віллі і його діагностика у Києві

Спадкова патологія, яка є результатом відсутності батьківської копії в п'ятнадцятій парі хромосом. Синдром має цілий ряд виражених ознак: ожиріння, низький зріст, розумова відсталість, малорухливий спосіб життя. Патологія діагностується з частотою 1 випадок на 12-15 тисяч новонароджених.

На сьогоднішній день причини розвитку синдрому залишаються невідомими. Прийнято вважати, що зайва вага, яка спостерігається у пацієнтів з цим діагнозом, є наслідком уповільненої розщеплення ліпідів.

У ранньому дитинстві синдром проявляється затримками розумового і інтелектуального розвитку, порушеннями постави, косоокістю, швидкою стомлюваністю. Діти з вродженою патологією практично завжди мають зайву вагу і порушення координації, затримки мовного розвитку.

У підлітковому віці спостерігається затримка статевого дозрівання, все те ж ожиріння і низький зріст.

У зрілому віці пацієнти з синдромом Прадера-Віллі, дослідження якого можна замовити на сторінці igr-lab.com.ua у ДНК лабораторії ІГР Лаб, страждають безпліддям, мають схильність до цукрового діабету, гіподинамії, обмежені інтелектуальні функції.

На етапі внутрішньоутробного розвитку діагностика синдрому проводиться виключно за допомогою інвазивних тестів. У новонароджених дітей можливе проведення ДНК-діагностики (спеціального генетичного тестування). При виявленні підозр лікар-генетик рекомендує детальне каріотипування з детальним вивченням 15-ї пари хромосом, яке можна пройти у київській ДНК лабораторії igr-lab.com.ua.

Синдром Хорея Гентингтона і його рання діагностика

Спадкова патологія, яка пов'язана з ураженнями центральної нервової системи. У більшості випадків патологія дає про себе знати у віці від 40 до 50 років і проявляється хаотичними раптово виникаючими безладними рухами, для координації яких людині доводиться прикладати чимало зусиль.

Лабораторна ДНК-діагностика у лабораторії ІГР Лаб дає унікальну можливість визначити пошкодження гена Гентінгтіна-НТТ, які й провокують розвиток захворювання.

Раняя діагностика синдрому показана в парах, де у сім'ях були зареєстровані підтверджені випадки даної патології.

ДНК-діагностика синдрому Хорея Гентингтона у лабораторії IGR LAB дозволяє відповісти на питання, чи успадкувала дитина ген з мутаціями від батьків і оцінити ризик відповідних відхилень від норми.

Переваги ДНК-діагностики синдромів у лабораторії ІГР Лаб

  • максимально якісна лабораторна діагностика відповідно до європейських стандартів якості;
  • доступні ціни на послуги;
  • кваліфіковані лікарі-лаборанти;
  • можливість розшифровки результатів дослідження фахівцями "Медичного центру ІГР".
0